Yapon tədqiqatçılar irsi eşitmə itkisinin müalicəsində mühüm addım atıblar. Onlar anadangəlmə karlığın əsas səbəblərindən biri olan GJB2 genindəki mutasiyanı düzəltməyə kömək edən yeni gen terapiyası metodu hazırlayıblar. Əsər JCI Insight jurnalında dərc olunub.
GJB2 geni daxili qulaq hüceyrələrinə səs siqnallarını ötürməyə kömək edən xüsusi zülalların işinə cavabdehdir. Ancaq bəzi mutasiyalar bu prosesi poza bilər və eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Alimlər gen redaktə texnologiyasından istifadə edərək bu mutasiyanı “düzəltməyin” yolunu tapıblar.
Bunun üçün onlar düzəldilmiş geni qulaq hüceyrələrinə çatdıran təhlükəsiz virusdan (AAV) istifadə ediblər. Adi gen redaktə üsulları bu şəkildə daşınmaq üçün çox böyükdür, buna görə də komanda alətin daha kiçik, daha dəqiq versiyasını yaratdı.
Qüsurlu geni olan insan hüceyrələri və laboratoriya siçanları üzərində aparılan sınaqlar göstərib ki, gen terapiyasından sonra hüceyrələr sağlam orqanizmlər kimi fəaliyyət göstərməyə başlayıb. Bu, irsi eşitmə itkisi olan insanlar üçün effektiv müalicələrin inkişaf etdirilməsi üçün ümid verir.
“Ümid edirik ki, bizim metodumuz müalicəni asanlaşdıracaq və onu daha əlçatan edəcək. “Bundan əlavə, o, digər genetik xəstəliklərin müalicəsində də kömək edə bilər” dedi aparıcı müəllif Dr. Kazusaku Kamiya.
