Rabin Tibb Mərkəzinin və Clalit Tədqiqat İnstitutunun israilli alimləri ən çox yayılmış irsi ürək xəstəliyi olan hipertrofik kardiomiopatiyanın (HKM) inkişafında əsas genetik faktoru müəyyən ediblər. Onların TRIM63 genindəki mutasiyalar olduğu ortaya çıxdı. Tədqiqat Circulation: Genomic and Precision Medicine (CGPM) elmi jurnalında dərc olunub.
Komanda müxtəlif etnik qruplardan olan HCM olan 107 xəstənin genetik məlumatlarını təhlil etdi. Məlum olub ki, xəstələrin 4,7%-də TRIM63 genində ikiqat mutasiyalar olub, xəstəliyin ağır forması ilə erkən başlayan, aritmiya və qəfil ölüm riski yüksək olub. Xəstələrin daha 7,5% -ində HCM riskini 8,2 dəfə artıran tək mutasiyalar aşkar edilmişdir.
İcazəli dəlillərə baxmayaraq, TRIM63 bir çox kommersiya genetik testlərində əskik olaraq qalır.
