Baylor Tibb Kolleci, Sinqapur Milli Universiteti və bir sıra digər qurumların alimləri naməlum xəstəlikləri olan 30 xəstə üçün genetik diaqnostika aparıblar. Onların “Genetics in Medicine” jurnalında dərc olunan araşdırması nadir xəstəliklərin inkişafında FLVCR1 geninin rolunu aydınlaşdırmağa imkan verib.
Tədqiqata əsasən, alimlər FLVCR1 geninin nadir variantlarının ciddi pozğunluqlarla, o cümlədən inkişaf qüsurları, epilepsiya və ağrıya qarşı həssaslıq ilə əlaqəli olduğu qənaətinə gəliblər. Bu gen tərəfindən kodlaşdırılan FLVCR1 zülalı hüceyrə membranlarının əmələ gəlməsi və hüceyrələrin, xüsusən də sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan xolin və etanolaminin daşınmasında iştirak edir.
Tədqiqatçılar xəstələrin genetik və klinik məlumatlarının dərin təhlilini aparıblar. Alimlər öz proqramları çərçivəsində FLVCR1 geninin nadir variantlarına malik olan müxtəlif ailələrdən olan 30 nəfəri müəyyən ediblər. Bu variantların hüceyrələrdə mühüm maddələrin daşınmasına təsirini qiymətləndirmək üçün əlavə laboratoriya təcrübələri aparılmışdır.
Mənbə: Genetics in Medicine
