Sümük xərçənginə səbəb olan yeni mutasiya tapıldıbackend

Avropa Bioinformatika İnstitutunun və London Universitet Kollecinin alimləri müəyyən ediblər ki, yüksək dərəcəli osteosarkoma (sümük xərçəngi) hallarının təxminən 50%-i itki-translokasiya-amplifikasiya (LTA) xromotripsisi adlı mutasiya nəticəsində inkişaf edir.

Araşdırmanın nəticələri Cell jurnalında dərc olunub.

Osteosarkoma nadir və aqressiv xəstəlikdir və ən çox on yaşdan 20 yaşa qədər olan uşaq və yeniyetmələri təsir edir, sümüklərin intensiv böyüməsi dövrüdür. Bədxassəli sümük şişlərinin inkişafı tez-tez cərrahi müdaxilə və bəzən amputasiya tələb edir. Bundan əlavə, sümük xərçəngi digər orqanlara, xüsusən də ağciyərlərə yayıla bilər.

Osteosarkomanın inkişafının genetik mexanizmlərinin mürəkkəbliyi səbəbindən elm adamları uzun müddət bu xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları dəqiq müəyyən edə bilmədilər. Nəticədə, müalicə üsulları son 40 il ərzində demək olar ki, dəyişməz qalmışdır.

Uzun DNT ardıcıllığından istifadə edən son araşdırma, osteosarkoma hallarının 50% -nin əsasını təşkil edən LTA xromotripsinin yeni mexanizmini müəyyən etdi. Bu yanaşma, xəstəlik zamanı yenidən qurulan xərçəng hüceyrəsi xromosomlarının, şiş irəlilədikcə əlavə anormallıqlar toplamaqda davam etməsi və onun müalicədən yayınmasına kömək etməsi ilə bağlı fikir verdi.