ITSN1 genindəki nadir ardıcıllıq variantları Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskini artırır. İnsan genetikası sahəsində kəşfləri ilə tanınan İslandiyanın deCODE genetik şirkətinin alimləri bu qənaətə gəliblər. Npj Parkinson’s Disease (PD) jurnalında dərc edilən araşdırmanın nəticələri göstərir ki, ITSN1 geni intersektin-1 proteinini kodlayır. Bu zülal hüceyrə bölünməsinin idarə edilməsində iştirak edən başqa bir zülal olan CDC42-ni aktivləşdirir. CDC42 həmçinin dopaminerjik neyron artımını və α-sinukleinin vezikulyar ekzositozunu tənzimləyir. α-sinukleinin yığılması Parkinson xəstəliyinin patoloji əlamətlərindən biridir.
Tədqiqat TSN1-də ITSN1 nasazlığına və dopaminerjik neyron degenerasiyasına kömək edən mutasiyaları müəyyən etdi. Alimlərin fikrincə, onların daşınması sinaptik veziküllərin – neyronların sinaptik uclarında yerləşən kiçik membran veziküllərinin fəaliyyətinə cavabdeh olan α-sinuklein zülalının nasazlığına gətirib çıxarır.
Belə veziküllər neyronlar arasında əlaqəni təmin edir və neyrotransmitterləri – onların fəaliyyətini dəyişdirən kimyəvi maddələr daşıyır. Siqnal çeviricilərinin düzgün buraxılmaması, neyronlarda artıq α-sinukleinin yığılması ilə birlikdə Parkinson xəstəliyinin inkişafı ilə əlaqələndirilir.
Mənbə: Gazeta.ru
